常规健康体检中，很多人会被查出甲状腺结节，它的良恶性成为人们最关心的问题。医生一般会建议进行甲状腺结节穿刺做细胞病理分析，同时再取一针穿刺做BRAFV600E基因检测。很多人都会问，这是什么？为什么要做基因检测？
BRAF基因是位于人类第7号染色体长臂上（7q34）的原癌基因，属于Raf激酶家族成员之一。BRAF基因编码的BRAF蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞生长、增殖和分化过程中起着关键作用。BRAF基因突变可能导致BRAF蛋白过度激活，从而引发恶性肿瘤。研究表明，约99%BRAF基因突变阳性的甲状腺结节都是肿瘤。BRAFV600E基因突变是BRAF最常见的突变类型。
1.BRAF基因突变检测的临床意义是什么？
①鉴别甲状腺结节良恶性，提高诊断准确率
甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查是当今评估甲状腺结节最好的手段之一，但受多种因素的影响，仍有20-30%的患者不能完全确诊，当穿刺结果出现不能判断结节的良恶性时，此类患者如果检测到BRAFV600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌。
②制定个体化手术方案
BRAF基因突变，提示肿瘤侵袭性比较强，在手术方案的选择上，倾向于选择更大范围的手术方案，也就是可以根据结果优化手术方案。
③影响后续治疗方案
研究显示BRAF基因突变的患者易出现碘抵抗，有可能为该类患者避免碘131等不必要的治疗，尽早开始更为有效的治疗。
④有助于判断甲状腺癌预后
《甲状腺癌诊疗规范(2018年版)》指示：若甲状腺癌术后检测到BRAFV600E基因突变，提示该肿瘤相比于BRAF没有突变的肿瘤具有更高的复发转移率。这类患者需要适当缩短随访的间隔期。
因此检测BRAF基因突变对于甲状腺癌的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。
2.BRAF基因检测方法
BRAFV600E基因检测技术采用实时荧光定量PCR的方法，该检测技术成熟，实验操作简单，结果稳定可靠，且报告周期短，只需3-5个工作日便可取报告。通过该技术可以在直接对可疑恶性结节进行细针穿刺取出组织的同时，开展BRAFV600E基因检测，真正实现一次穿刺，同时获取病检和基因报告的目的，大大缩短了患者等待治疗的时间。
我院病理科目前开展利用超声引导下甲状腺结节细针穿刺标本进行BRAFV600E基因检测技术，该技术具有经济、安全、微创等优点，是术前判断甲状腺结节性质的重要手段。
