载脂蛋白E（ApoE）是一种糖蛋白，在人体脂类代谢中起重要作用。ApoE蛋白由一个基因位点的三个等位基因（ε2ε3ε4）所编码的多肽组成，因为分子组成不同，分成E2、E3、E4三种主要表型和六种主要的基因型。这些表型由个体的遗传基因决定，这种个体间的APOE基因差异，叫做APOE的基因型。
APOE的基因型，终身影响人体的健康和生活方式，它能指导个人的饮食习惯，帮助保存良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。因此，检测APOE基因型具有重要的临床意义（见附表）。例如，E2型易患黄斑变性，不易患老年痴呆、冠心病、脑梗等；E4型易患老年痴呆、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性。不同基因型适用于完全不同的降脂药物。E2型和E4型应用完全不同的保健食品和不同的生活习惯，如饮酒。APOE基因分型检测已成为老年痴呆诊疗指南中的诊疗项目。
常规检测方法不能分辨APOE分子间差异，即不能区分APOE蛋白质表型，而病理科采用的APOE的基因分型检测与载脂蛋白定量（生化，免疫比浊法）或其它检测方法及临床意义有本质的差别，不可混淆。APOE基因分型检测是采用提取待检标本的DNA，通过PCR扩增并变性后得到标记的目的寡核苷酸链，在特定条件下与含有捕获探针的功能化基因芯片进行杂交，从而得到APOE基因型。
那么如何采集样本进行APOE基因分型检测呢？住院患者可以采集全血样本，使用EDTA抗凝管（紫色头盖）进行静脉血的采集（无需空腹），并注明编号和日期。门诊患者及健康人群可以用咽拭子采集口腔脱落粘膜，旋紧瓶盖，并注明编号和日期。上述标本采样后如不能马上检测，应将样本置于4℃存放，并在2周内完成检测。如有疑问，请致电病理科85762244-2241。
不同APOE基因型的健康管理方案
载脂蛋白 |
E4 |
E3 |
E2 |
基因型 |
E4/E4 |
E4/E3 |
E4/E2 |
E3/E3 |
E3/E2 |
E2/E2 |
鱼油 |
风险加大 |
效果好 |
效果最好 |
低脂饮食 |
降脂效果最好 |
降脂效果较好 |
风险有升有降 |
正常饮食 |
风险增加 |
风险降低 |
影响不大 |
适量饮酒 |
风险大增 |
风险降低 |
风险明显降低 |
阿托伐他汀 |
无效 |
有效 |
有效 |
普伐他汀 |
无效 |
有效 |
有效 |
洛伐他汀 |
无效 |
有效 |
有效 |
普罗布考 |
有效 |
有效 |
无效 |
辛伐他汀 |
有效 |
有效 |
无效 |
老年痴呆 |
风险极高，早期诊断指标 |
“正常”基因型，关系不大 |
保护因子 |
脑梗塞 |
风险高 |
“正常”基因型，关系不大 |
保护因子 |
冠心病 |
风险高 |
“正常”基因型，关系不大 |
风险低 |
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