基因检测听起来“高大上”,在临床上主要应用于精准的诊断与治疗指导。比如,常用于降尿酸药物如别嘌醇疗效显著,但可能引起严重的皮肤不良反应。那这个药是不是就不能用了呢?答案当然是否定的。关键在于如何安全使用——而HLA-B*5801基因检测正是保障用药安全的重要工具。
1. HLA-B*5801基因是啥?
HLA-B*5801基因是人类基因组中与免疫系统功能相关的基因之一。大量研究证实,携带此基因的患者服用别嘌醇时,发生严重药物过敏反应的风险会显著增高。
2. 高尿酸有啥危害?
提起痛风,大家肯定都不陌生,而痛风就是高尿酸血症的其中一个危害。流调显示:我国高尿酸血症的患病率为13.3%,已成为继高血压、高血脂、高血糖之后危害人体健康的第四高。许多证据表明,长期高尿酸血症不仅是痛风的罪魁祸首,还可引起和/或加重其他多器官损伤,并发肾脏病变(急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、肾石症)、高血糖、血脂紊乱、高血压、冠心病、心功能不全及卒中等。但是大多数人在没有发生痛风的时候,往往忽视高尿酸的危害,以至于错过了治疗的最佳时期,导致更加严重的后果和并发症。
3. 降尿酸的“功勋元老”:别嘌醇
别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最为广泛的降尿酸药物,可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了汗马功劳。但是人无完人、药无完药,别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应,严重时甚至危及生命,即使是从小剂量开始,有时也无法避免。
4. 基因检测为用药安全保驾护航
医学界对HLA-B*5801的认识在不断深化。2020年美国风湿病学会(ACR)指南指出,对于 HLA-B*5801 基因阳性率较高的患者(例如中国汉族、韩国、泰国)和非裔患者,建议在开始使用别嘌醇之前检测 HLA-B5801 基因。我国的《高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)》也建议,用药前“有条件应进行HLA-B*5801基因检测”。因此,依据最新的医学指南,对于高尿酸血症患者,在决定治疗方案时,HLA-B*5801基因检测结果已成为一个关键的安全参考。如果检测结果为阳性,医生就会避免使用别嘌醇,为您选择更安全的替代药物,真正做到个体化用药,安全有效。
5. 我院HLA-B*5801检测开展信息
为保障您的用药安全,我院检验科分子实验室已常规开展HLA-B*5801基因检测。
·检测时间:每周二
·报告获取:当日下午即可获取报告
·项目收费:150元
如果您正为高尿酸血症或痛风困扰,或正在考虑使用降尿酸药物,建议您咨询内分泌科/风湿免疫科医生,了解基因检测的必要性,迈出安全治疗的第一步。